Zjišťuje genetickou kompatibilitu páru
Reprodukční genetika umožňuje minimalizovat rizika připlánování rodiny. Pomocí genetické analýzy lze zjistit, zda je některý zpáru, případně oba, přenašečem rizikové dědičné dispozice, která by ujejich potomků mohla způsobit závažné onemocnění či vrozené vady. Může objasnit příčinu neplodnosti nebo opakovaných potratů.
Mezi časté vrozené vady způsobené genovými mutacemi patří například spinální muskulární atrofie, cystická fibróza, některé typy mentálních retardací amnoho dalších. Pokud jsou oba zpáru přenašeči, je riziko projejich potomky uněkterých onemocnění (cystická fibróza, spinální muskulární atrofie aj.) až 25%. Vněkterých případech, pokud je přenašečem matka, je riziko až 50% (např. hemofílie, syndrom FRAXA), především prochlapce.
Reprodukční genetickou analýzu by měly ještě předsnahou opočetí podstoupit páry, vjejichž rodinách se vyskytly vrozené vývojové vady nebo dědičná onemocnění achtějí předejít riziku narození potomka sgeneticky podmíněným onemocněním. Vyšetření je velmi vhodné ipropáry, které řeší problematiku neplodnosti aopakovaných těhotenských ztrát.
ReproScreen
Genetická analýza 27 nejčastějších recesivně dědičných onemocnění, mezi něž patří například cystická fibróza, nesyndromová hluchota, Smith-Lemli-Opitzův syndrom, fenylketonurie, spinální muskulární atrofie adalší, které jsou způsobeny genovými mutacemi zděděnými odrodičů – zdravých přenašečů. Součástí analýzy je rovněž detekce trombofilních mutací, které jsou spojeny srizikem vzniku trombózy, těhotenských komplikací aztrát, analýzu geneticky podmíněných poruch plodnosti umužů iu žen ageneticky podmíněných poruch vefolátovém cyklu.
Preventivní vyšetření je vhodné propáry, které chtějí minimalizovat riziko narození potomka sgeneticky podmíněným onemocněním, plánují podstoupit nebo již neúspěšně podstoupily IVF cykly, došlo unich kopakovaným spontánním potratům apropáry, unichž se vrodině vyskytly vrozené vývojové vady nebo mentální retardace. Genetická analýza se provádí zevzorku odebrané krve nebo stěru zdutiny ústní.
Výsledek obdržíte za cca 2 měsíce
detailní informace
Karyotyp – G-pruhy
Vyšetření zaměřené nachromozomální změny, které mohou unositelů způsobovat neplodnost umužů, užen opakované spontánní potraty avrozené vývojové vady ujejich potomků. Mezi nejčastější chromozomální vady patří Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Turnerův syndrom, Patauův syndrom aj.
Vyšetření je doporučeno vpřípadě podezření napřítomnost vrozené chromozomální aberace upacienta, výskyt vrozených vývojových vad vrodině aprosterilní či infertilní páry. Analýza se provádí zevzorku odebrané krve, vpřípadě podezření nachromozomální vadu uplodu musí vyšetření indikovat klinický genetik aodběr vzorku se vtomto případě provádí zplodové vody nebo choriových klků naspecializovaném pracovišti.
Výsledek obdržíte do 15–20 pracovních dnů.
detailní informace
Těhotenství poonkologické léčbě
Vyšetření zaměřené nazhodnocení získaných chromozomálních odchylek, kekterým může dojít vdůsledku působení škodlivých fyzikálních, chemických nebo biologických vlivů. Ty mohou způsobit dočasné nebo trvalé genetické změny naúrovni naší genetické informace uložené vDNA.
Mezi nejčastější škodlivé vlivy patří například expozice chemikáliím, radiaci, prodělané virové infekce jako spalničky, zarděnky, pravé neštovice aj. Rizikovým faktorem je iužívaní cytostatik aimunosupresiv. Opakovaný nález zvýšeného počtu poškozených buněk znamená zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění, riziko rychlejšího stárnutí buněk azvýšené riziko výskytu vrozených vývojových vad upotomků. Analýza se provádí zevzorku odebrané krve.
Výsledek obdržíte do 20 pracovních dnů.
detailní informace
JAK CELÝ PROCES PROBÍHÁ?
Poobjednání testu obdržíte e-mail spodrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem zdutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr zdutiny ústní můžete provést sami vpohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně snávodem adalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit ulékaře vmístě bydliště nebo unás vambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody nae-mail nebo poštou. Vpřípadě zjištěné pozitivitydoporučujeme objednat se kegenetické konzultaci.
1.
Objednání
Vyberte si konkrétní test nebo se objednejte nagenetickou konzultaci.
2.
Odběr
Vzorek vaší DNA získáme nejčastěji stěrem zdutiny ústní nebo odběrem krve.
3.
Analýza
Tým našich zkušených odborníků provede pomocí nejmodernějších metod atechnologií analýzu získaného vzorku.
4.
VÝSLEDEK
Povyhodnocení testu obdržíte podrobnou asrozumitelnou laboratorní zprávu, případně vám bude doporučena konzultace sklinickým genetikem.
Časté otázky
Jak dlouho trvá samotná analýza vzorku ajak dlouho se čeká navýsledky?
Doba potřebná prolaboratorní vyšetření (analýzu vzorku) atermín dodání výsledku se liší podle typu asložitosti vyšetření. Obvykle je to vřádu týdnů, ukomplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden vdetailu každého testu nanašich webových stránkách. Vpřípadě urgentních situací, např. uženy snově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku předoperací je vyšetření nádorových syndromů naonkopanelu provedeno vrežimu STATIM avýsledek je kdispozici do3–4 týdnů, vběžném režimu je to do6 měsíců.
Je genetické vyšetření hrazeno zveřejného zdravotního pojištění?
Zezdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik přikonzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria ktestování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku anásledné konzultace sgenetikem/lékařem hrazeno zezdravotního pojištění. Vpřípadě, že kritéria kdanému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Co obnáší genetická konzultace?
Popředchozím objednání se dostavíte nanaše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní arodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde nanašich webových stránkách avyplnit předem, vklidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést ssebou. Následuje konzultace slékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen arozhodne oindikaci klaboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme ssebou rovněž přinést lékařské zprávy zposledních důležitých vyšetření.
Co si vzít ssebou nagenetickou konzultaci?
Doporučení – žádanku odlékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné aosobní anamnézy, který je kestažení zde. Dotazník lze ale vyplnit ipopříchodu nanaše pracoviště. Lékařské zprávy zpředchozích vyšetření, které souvisí spožadovaným genetickým vyšetřením. Nagenetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bezobav objednat inaodpoledne.
Jak je možné se objednat?
Telefonicky načíslech: 800 390 390 nebo 234 280 280, e-mailem na: info@ghcgenetics.cz.
Jaké procento zhoubných nádorů má příčinu vdědičnosti? Aje vůbec možné, genetickým testováním rakovinu včas objevit?
Uvádí se, že přibližně 5–10% nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním zhlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. Vpřípadě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování naspecializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno adíky tomu se zvyšuje šance naúspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy avaječníku unosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
Pokud má někdo vrodině rakovinu střev, jaký je předpoklad, že se toto onemocnění objeví udalší generace?
Vpřípadě, že se nádor tlustého střeva projeví uvašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) vevěku do45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. Vpřípadě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. Vrodinách sopakovaným výskytem karcinomu střeva nebo svýskytem tohoto onemocnění vmladém věku, by se mohlo jednat odědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). Vtakových případech doporučujeme genetickou konzultaci.
